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2025年9月1日現在
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| 病名 |
|---|
| アイカルディ症候群 |
| IgG2サブクラス欠乏症 |
| RARB遺伝子異常 |
| アクセンフェルト・リーガー症候群 |
| アペール症候群 |
| アラジール症候群 |
| アルポート症候群 |
| アレキサンダー病 |
| アンジェルマン症候群 |
| アントレー・ビクスラー症候群 |
| イソ吉草酸血症 |
| インフルエンザ脳症後遺症 |
| ウィスコット・アルドリッチ症候群 |
| ウィーデマン・スタイナー症候群 |
| ウィリアムズ症候群 |
| ウォルフラム症候群 |
| AARS1遺伝子異常症 |
| ACTH・ホルモン欠損症 |
| エーラス・ダンロス症候群 |
| HNRNPH2遺伝子関連疾患(バイン症候群) |
| 遠位型ミオパチー |
| 大田原症候群 |
| OTC欠損症 |
| オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群 |
| 下垂体性巨人症(先端巨大症) |
| 下垂体前葉機能低下症 |
| 下垂体性尿崩症 |
| 家族性地中海熱 |
| 歌舞伎症候群 |
| ガラクトース血症 |
| カルマン症候群 |
| GM2-ガングリオシドーシス(ジーエム) |
| 肝臓血管腫 |
| カントレル症候群 |
| 気管狭窄症・軟化症 |
| 偽性副甲状腺機能低下症 |
| キャンポメリック・ディスプラシア |
| 球状赤血球症 |
| 急性横断性脊髄炎 |
| QT延長症候群 |
| 胸骨裂 |
| 巨大色素性母斑 |
| 巨脳症（右片側） |
| 巨脳症・毛細血管奇形症候群 |
| 筋緊張性ジストロフィー |
| 強皮症 |
| KINSSIP(キンズシップ)症候群 |
| CLIFAHDD症候群 |
| クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群 |
| クリッペル・ファイル症候群 |
| クルーゾン病 |
| グルタル酸尿症（II型） |
| クラインフェルター症候群 |
| クリーフストラ症候群 |
| CLIFAHDD症候群(NALCN遺伝子異常) |
| KAT6A遺伝子異常症 |
| 脛骨欠損症 |
| 頚髄くも膜嚢胞 |
| 痙性麻痺 |
| 痙攣重積型（二相性）急性脳症 |
| 劇症肝炎 |
| 血管腫 |
| 血球貪食症候群 |
| 血小板減少性紫斑病 |
| 血小板無力症 |
| 原発性線毛機能不全症候群 |
| 原発性低リン血症性くる病 |
| 高IgD症候群 |
| 高インスリン血性低血糖症 |
| 好酸球性胃腸炎 |
| 甲状腺機能低下症 |
| 好中球減少症 |
| 喉頭横隔膜症・声門下狭窄 |
| 喉頭気管食道裂（食道閉鎖） |
| 幸福顔貌骨異形成症 |
| コーエン症候群 |
| ゴーハム病 |
| コフィン・シリス症候群 |
| コフィン・ローリー症候群 |
| ゴーリン症候群 |
| コステロ症候群 |
| 骨髄性プロトポルフィン症 |
| 骨端異形成症 |
| 古典型シトルリン血症 I 型 |
| ゴナドトロピン欠損症 |
| 混合性結合組織症 |
| 鎖骨頭蓋異骨症 |
| 三倍体 |
| GM2ガングリオシドーシス |
| ＣＨＤ３遺伝子変異 |
| ジェネト・パテラ症候群 |
| 色素失調症 |
| 自己免疫性肝炎 |
| 歯状核・赤核・淡蒼球・ルイ体萎縮症 |
| 周期性ＡＣＴＨ・ＡＤＨ放出症候群 |
| 重複大動脈弓症 |
| CUL4B遺伝子異常 |
| ジューン症候群 |
| シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群 |
| ジュベール症候群 |
| シルビウス症候群 |
| 症候性ウェスト症候群 |
| 掌蹠角化症（遺伝性） |
| 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
| 神経細胞移動異常症(TUBA1A遺伝子異常) |
| 神経セロイドリポフシノーシス |
| 腎性尿崩症 |
| シンツェル・ギーディオン症候群 |
| シンプソン・ゴラビ・べーメル症候群 |
| 若年性黄色肉芽腫症 |
| 膵炎・若年性慢性膵炎 |
| 頭蓋骨幹端異形成症 |
| スミス・キングスモア症候群 |
| スミス・マゲニス症候群 |
| 脆弱X症候群 |
| 脊髄小脳変性症 |
| セピアプテリン還元酵素欠損症（SR欠損症） |
| 染色体異常 (８番部分重複・４番・７番部分重複・７番短腕部分トリソミー・９番短腕テトラソミー・１２番短腕中間部欠失) |
| 全身性エリテマトーデス |
| 先天性アンチトロンビン欠乏症 |
| 先天性赤芽球癆 |
| 先天性若年性ヒアリン線維腫症 |
| 先天性腎低形成 |
| 先天性脊椎骨端異形成症 |
| 先天性多発性関節拘縮症 |
| 先天性胆管拡張症 |
| 先天性点状軟骨異形成症 |
| 先天性橈尺骨癒合症 |
| 先天性側弯症 |
| 先天性ニューロパチー（軸索障害型） |
| 先天性皮膚洞 |
| 先天性副腎皮質過形成 |
| 先天性副腎皮質低形成 |
| 先天性プロティンS欠損症 |
| 先天性プロティンC欠損症 |
| 先天性ミオパチー |
| 先天性無汗性外胚葉形成不全 |
| センセンブレナー症候群 |
| 総排泄腔遺残症 |
| 総排泄腔外反症 |
| SOX10遺伝子異常症 |
| ソトス症候群 |
| 第１・２鰓弓症候群 |
| タウンズ・ブロックス症候群 |
| 武内・小崎症候群 |
| 多発血管炎性肉芽腫 |
| 多発性円形脱毛症 |
| 多発性骨端異形成症 |
| 多発性嚢胞腎 |
| 短腸症候群 |
| ダンディー・ウォーカー症候群 |
| チェディアック・東症候群 |
| チャージ症候群 |
| 中隔視神経異形成症 |
| 直腸・膣瘻 |
| 低カリウム性周期性四肢麻痺 |
| 低緊張（発達遅滞） |
| 低酸素性虚血性脳症 |
| 低身長（発達遅滞） |
| DYRK1A遺伝子異常症 |
| テンプル症候群 |
| 糖原病（Ia型・Ib型・II 型・III型・ V型・ IX型） |
| 糖尿病I型 |
| 特発性後天性全身性無汗症 |
| 軟骨外胚葉異形成症 |
| ニーマン・ピック病 |
| ニコライデス・バライスター症候群 |
| 乳児性筋腺維腫 |
| 乳児神経軸索ジストロフィー |
| 尿道下裂 |
| 尿道狭窄症 |
| ヌーナン症候群 |
| ネイガー症候群 |
| ネマリン・ミオパチー |
| 脳室周囲白質軟化症（ＰＶＬ） |
| 脳症後遺症（アデノウィルス） |
| 脳梁形成不全・脳梁欠損 |
| 脳動静脈奇形 |
| PACS1神経発達症 |
| バーター症候群（Bartter） |
| バーター連合（ＶＡＴＥＲ） |
| 肺欠損・気管狭窄 |
| 肺ヘモジデローシス（特発性） |
| ハラーボルデン・スパッツ病 |
| パリスターキリアン症候群 |
| バルデー・ビードル症候群 |
| 汎下垂体機能低下症 |
| 非ケトーシス型高グリシン血症 |
| ピアポント症候群 |
| ピット・ホプキンス症候群 |
| 非典型溶血性尿毒性症候群 |
| 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（大脳） |
| PPP2R5D遺伝子異常症 |
| PUF60遺伝子異常症 |
| ヒルシュスプルング病 |
| ピルビン酸脱水素酵素欠損症 |
| フェラン・マクダーミド症候群 |
| FOXG1遺伝子異常 |
| FOXＰ1遺伝子異常 |
| フォン・ウィルブランド病 |
| 複合カルボキシラーゼ欠損症 |
| ＰＵＲＡ症候群 |
| フリーマン・シェルドン症候群 |
| プリムローズ症候群 |
| プロビオン酸血症 |
| 閉塞性細気管支炎 |
| 扁平椎異形成症・トランス型 |
| ベーチェット病 |
| 変容性骨異形成症 |
| ボルジェソン・フォルスマン・レーマン症候群 |
| ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 |
| マッキューン・オルブライト症候群 |
| 慢性活動性EBウィルス感染症 |
| 慢性特発性偽性腸閉塞症 |
| 右先天性上肢切断 |
| ムコリピドーシス II型 |
| 無脾症候群 |
| メビウス症候群 |
| ヤコブセン症候群 |
| 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
| UBTF遺伝子異常症 |
| 羊膜索症候群 |
| ラッセル・シルバー症候群 |
| ラトケ嚢胞 |
|
ラーセン症候群 |
| ランガー・ギーディオン症候群 |
| ランゲルハンス細胞組織球症 |
| リンパ管形成不全 |
| レッシュ・ナイハン症候群 |
| レノックス・ガストー症候群 |
| ロウ症候群 |
| ロスムンド・トムソン症候群 |
